Logran revertir en ratones la enfermedad de Huntington

Esta dolencia genera un deterioro cognitivo y motor que acaba con la muerte del enfermo. Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha comprobado en ratones la posibilidad de revertir la enfermedad de Huntington cuando ésta se encuentra en un estadio avanzado.

La técnica empleada, que consiste en silenciar el gen responsable de esta dolencia, ha logrado revertir el déficit motor de los ratones afectados, además de reducir la perdida de neuronas.

El investigador del CSIC coordinador del proyecto, José Javier Lucas, precisa que «si bien se está aún muy lejos de llevar esta técnica a la práctica clínica, el reciente descubrimiento de la tecnología del ARN de interferencia permite que esta vía de estudio se plantee como una solución real».

El equipo de Lucas, que trabaja en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, había demostrado con anterioridad que cuando se apaga el gen en los estadios iniciales de la enfermedad -antes de que comience la pérdida de neuronas-, los animales afectados eran capaces de recuperar la coordinación motora.

El nuevo estudio, cuyas conclusiones acaba de publicar la revista «The Journal of Neuroscience«, ha analizado la progresión de la dolencia en sus fases avanzadas, cuando ya ha comenzado la pérdida de neuronas.

«Tras cinco meses con el gen apagado, se comprobó que el déficit motor se revertía por completo en los ratones afectados. La pérdida neuronal, en cambio, persistía, aunque su progresión era menor que la de los ratones que mantenían activo el gen responsable de la enfermedad», explica Lucas.

La mutación en el gen causante de la enfermedad de Huntington se identificó en 1993, aunque todavía se desconoce el mecanismo por el cual la proteína mutada es tóxica para las neuronas.

Al ser una enfermedad estrictamente genética provocada por la alteración de un único gen, una de las posibles estrategias terapéuticas para el futuro consiste precisamente en su silenciamiento.

Un trastorno hereditario

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que provoca un progresivo deterioro cognitivo, cambios de personalidad y una serie de movimientos descontrolados que los médicos denominan «corea» (en griego, danza).

Esta dolencia comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque puede desarrollarse también en la infancia. Progresa a lo largo de 15 ó 20 años, durante los cuales la pérdida de capacidades va en aumento, hasta provocar la muerte del paciente debido a la rigidez muscular y a complicaciones respiratorias o un fallo cardiaco.

«Aunque la incidencia de la enfermedad es relativamente baja comparada con otras dolencias neurodegenerativas, sólo en España afecta a 4.000 personas, mientras que otras 20.000 tienen un 50% de riesgo de desarrollarla y miles de sus familiares viven con temor ante la posibilidad de haber heredado la mutación», apunta el científico del CSIC, que en este proyecto ha colaborado con colegas de las universidades de Barcelona y Autónoma de Madrid.

«El estudio del mal de Huntington es especialmente interesante por tratarse de una enfermedad provocada por una sola mutación. Las investigaciones sobre la enfermedad pueden servir de modelo para el estudio de otras dolencias neurodegenerativas cuyo origen es multifactorial y más difícil de investigar, como el mal de Alzheimer«, concluye Lucas.

Fuente: Disc@apnet