¿Cómo evolucionan los humanos?

Un proyecto para la caza global de variaciones genéticas revelará los secretos de las enfermedades, de la supervivencia, y de cómo continuaremos evolucionando en el futuro.

La habilidad de servirse unas cucharadas de crema helada o de sorber un batido podría no parecer una ventaja evolutiva en nuestra sociedad tan pendiente de las cuestiones del peso. Pero algunos científicos dicen que hace entre 5 000 y 10 000 años atrás, alrededor de la época en que la actividad lechera comenzó en el norte de Europa, la selección natural favoreció la diseminación de una mutación genética que permitía que los adultos digirieran los azúcares de la leche. Aquellos que tenían el nuevo gen tenían una ventaja nutricional (la lactasa) sobre los que carecían del mismo, de modo que proliferaron, junto a la mutación.

Esta teoría fue propuesta por primera vez en 1970, pero los científicos de la Escuela Médica de Harvard mostraron la prueba genética recientemente.

Ahora, los genetistas están a punto de conseguir una nueva y poderosa herramienta que debería hacerles mucho más fácil la tarea de encontrar tales evidencias directas de la evolución en los humanos. En el mes de septiembre, una empresa de tres años de duración y de 100 millones de dólares denominado Proyecto de Mapeo de Haplotipos (Haplotype Mapping Project) o HapMap, completará una enorme base pública de datos sobre la variación genética en nuestra especie.

Los primeros artículos derivados de HapMap serán publicados muy pronto, y los científicos están muy entusiasmados con las perspectivas. “Será algo muy emocionante”, dice Christopher Wills, un biólogo de la Universidad de California en San Diego. “Nos permitirá comprendernos a nosotros mismos con una profundidad mucho mayor a todo lo que se haya logrado antes”.

En años recientes, los investigadores han comenzado a develar evidencia genética de las mutaciones que confirieron beneficios para la supervivencia de ciertas poblaciones. En 2004, por ejemplo, el genetista Stephen Wooding de la Universidad de Utah y sus colegas demostraron que una mutación en un receptor del sabor amargo, que apareció hace varios centenares de miles de años, ayudó a los humanos que migraban hacia fuera de África a evitar las plantas tóxicas con las que no estaban familiarizados.

El trabajo de Woodings y otros descubrimientos similares surgen tras haberse completado en 2003 el Proyecto Genoma Humano, que ha proporcionado un mapa que permite a los científicos identificar genes clave. Pero, según hace notar Wooding, las investigaciones como la suya se enfocan en genes únicos. Hasta ahora, los genetistas que desean estudiar genes múltiples en muchas poblaciones diferentes no han tenido suerte.

Aquí es donde entra HapMap. Si el genoma secuenciado es una enorme enciclopedia de un único volumen, HapMap la divide en cientos de libros fáciles de leer. Una hebra de ADN comprende aproximadamente tres mil millones de unidades químicas conocidas como A, T, C y G. Hablando en general, todos tenemos las mismas letras en las mismos “ranuras” a lo largo de la hebra, razón por la cual nos parecemos unos con otros.

Sin embargo, las variaciones llamadas “polimorfismos mono-nucleótidos” (SNPs = Single-Nucleotide Polymorphisms aparecen cada 1 200 “ranuras” aproximadamente. Aunque pequeñísimas, estas disparidades genéticas confieren rasgos como el color del cabello y de los ojos, así como la susceptibilidad a ciertas enfermedades. HapMap ha examinado SNPs de los genomas de 270 individuos descendientes de cuatro grupos: europeos occidentales, japoneses, los Yoruba de África y los Han chinos.

Al comparar las diferencias entre los ADN de estos grupos, HapMap le ofrece a los científicos una mejor oportunidad de distinguir entre los factores genéticos involucrados en enfermedades y los medioambientales. En última instancia ayudará a explicar, por ejemplo, la razón por la cual algunas personas presentan un mayor o menor riesgo ante ciertas enfermedades.

Y una vez que los científicos entiendan cómo es que los genes deletéreos afectan a las diferentes poblaciones, estarán mejor equipados para desarrollar drogas más específicas y efectivas para combatirlos.

Fuente: Astroseti