Células que se curan a sí mismas

Expertos en terapia genética aseguran haber encontrado la manera de persuadir a las células para que se «auto-curen».

En vez de reemplazar a un gen defectuoso, el nuevo enfoque aprovecha los propios mecanismos de la célula para que ésta se corrija.

Los detalles de la investigación se presentarán en la conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana en Amsterdam.

La propuesta se centra en el estudio de la atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés), una enfermedad hereditaria relativamente común. La condición también es una importante causa de muerte entre los recién nacidos ya que afecta a uno de 6.000 bebés.

Debido a una degeneración de las neuronas en la médula espinal, los pacientes desarrollan una debilidad muscular, lo cual conduce a que las piernas, los brazos y el tronco se atrofien.

Pruebas

En pacientes con SMA el gen de la neurona que sobrevive (SMN1) se borra, pero una copia del gen se conserva (SMN2).

Sin embargo, ésta produce únicamente 10% de la proteína adecuada, lo que es insuficiente para prevenir la enfermedad.

Los investigadores, del Instituto de Genética de la Universidad de Colonia, analizaron una droga llamada Valprón, que se utiliza para tratar la epilepsia.

Pruebas de laboratorio han demostrado que el medicamento podría cuadruplicar los niveles de la proteína SMN.

De igual forma se descubrió que la droga aumenta los niveles de SMN en el tejido cerebral.

20 pacientes con SMA fueron tratados con Valprón. Siete reportaron un incremento de los niveles de SMN2 en la sangre.

Un paso

Pero todavía no queda claro si los niveles de SMN en la sangre son un reflejo de SMN en las neuronas y si, como consecuencia, se produciría un fortalecimiento de los músculos.

Los investigadores, no obstante, están confiados en que sus hallazgos traerán beneficios para el futuro.

«El resultado a largo plazo mejoraría la calidad de vida de los pacientes con SMA y permitiría la introducción de una exploración neonatal para que la terapia pudiera iniciarse antes de que los primeros síntomas aparecieran», aseguró Brunhilde Wirth, uno de los profesores involucrados en el estudio.

Por su parte Fred Kavalier, de la Sociedad Británica de Genética Humana dijo que «este trabajo demuestra que puede ser posible modificar el comportamiento de los genes con drogas».

«Ésta no es la cura para el SMA, pero es un pequeño paso en el camino que puede conducir a un tratamiento efectivo».

Robin Lovell-Badge, director de genética del Instituto del Consejo Nacional de Investigación Médica, señaló que era crucial obtener información detallada de los genes y de las enfermedades genéticas antes de que este conocimiento fuera aplicado a los pacientes.

«Es todavía muy pronto para saber cuan efectivo resultará este enfoque. Pero los resultados preliminares son alentadores».

Fuente: BBC Ciencia